Gonadendysgenesie heißt, dass in den Keimzellen (=Gonaden) eine genetisch bedingte Störung vorliegt. Diese Störung führt dazu, dass sich die Keimzellen nicht normal entwickeln, also nicht funktionstüchtig sind.
Das Swyer-Syndrom betrifft dabei nur Menschen die äußerlich weiblich aussehen (=weiblicher Phänotyp), in sich aber einen männlichen Chromosomensatz tragen.
Der Chomosomensatz ist eine Art Bauplan, nach dem jeder Mensch grundlegend aufgebaut ist. Das letzte Chromosomenpaar in diesem Bauplan ist dafür zuständig, ob es sich bei der Person um eine Frau oder einen Mann handelt.
Im Normalfall trägt jede Frau hier XX-Chromosomen und jeder Mann XY.

Ausnahmen bestätigen die Regel:

Nicht jeder Mensch lässt sich so ohne weiteres in dieses Frau/Mann-Schema einordnen. Viele stehen irgendwo zwischen den Geschlechtern, sind also intersexuell.
Bei Swyer-Betroffenen ist das ebenso: Sie sind äußerlich Frauen und fühlen meist auch so, tragen in sich aber den männlichen Bauplan.

Wie kommt es zum Swyer-Syndrom und was passiert genau?

Ein Mensch mit Swyer-Syndrom entwickelt sich als Embryo im Mutterleib zunächst vollkommen normal.
Erst in der 7./8. Embryonalwoche tritt eine Veränderung ein.
Auf Grund eines genetischen Defekts, der meist auf dem SRY-Gen liegt, können keine hormonaktiven Keimzellen (Hoden) entwickelt werden, so dass die weitere Entwicklung hin zum Mann unterbrochen wird.
Nun kommt das "Basisprogramm Frau" zum Zug. Der weitere Weg verläuft so, als würde es sich bei dem Embryo um ein weibliches Individuum handeln.
Es kommt zur Ausbildung von Klitoris, Labien, Vagina und Uterus. Die Ovarien können jedoch nicht mehr gebildet werden. Stattdessen befinden sich an deren Stelle sog. Streakgonaden (=bindegewebige Stränge).
Nach der Geburt entwickelt sich das Kind zunächst ganz normal und ist äußerlich völlig unauffällig.

Erst im Pubertätsalter kommt es auf Grund der fehlenden Ovarien zu folgender Problematik:

• Es tritt eine primäre Amenorrhoe auf (Ausbleiben der Regelblutung) und die sekundäre Geschlechtsentwicklung bleibt aus.
• Desweiteren kann Normal- bzw. Hochwuchs bei eunuchoiden Körperproportionen auftreten.
• Durch das Fehlen der Geschlechtshormone kommt es zur Osteoporoseneigung
• Es besteht die Gefahr der Entwicklung von Gonadentumoren bereits ab dem 1. Lebensjahrzehnt (ca. 30% erhöhtes Risiko).
  

Was ist zu tun?

• Auf die oben genannten Probleme kann unterschiedlich reagiert werden.
• Zunächst ist es äußerst wichtig mit einem Arzt des Vertrauens zu sprechen. Dies kann der Humangenetiker selbst, aber auch ein Gynäkologe oder Endokrinologe sein.
• In Abstimmung mit ihm sollte nun eine Hormonsubstitution erfolgen. Durch die Gabe von weiblichen Hormonen (meist Kombi-Produkte mit Estradiol und Norethisteronacetat) wird die körperliche Entwicklung aktiviert und es kommt je nach Medikament zu einem weiblichen Zyklus. Sekundäre Geschlechtsmerkmale (z.B. Brust) bilden sich aus und das Risiko der Osteoporose wird verringert. Heute wird, auf Wunsch der Betroffenen, auch mit Testosteron, also männlichen Hormonen, gearbeitet.
• Desweiteren darf die Gefahr der Entwicklung von Gonadentumoren nicht unterschätzt werden. Aus diesem Grund ist es nach jetzigem Stand zu empfehlen, die Stranggonaden operativ zu entfernen. Die Risiken einer Operation sollten jedoch mit dem behandelnden Arzt genau besprochen und gut durchdacht sein. Das Einholen einer zweiten Meinung ist nur zu empfehlen. Das Entfernen der Stranggonaden kann sowohl über eine Laparoskopie (z.B. vom Bauchnabel aus) als auch über eine Laparotomie (Schnitt z.B. im Bereich der Schamhaare) erfolgen. Als dritte Möglichkeit ist eine Operation von der Vagina aus möglich. Dies jedoch nur, wenn sich die Patientin dazu entschließt, die Gebärmutter ebenfalls entfernen zu lassen.

Wie geht es weiter?

Swyer-Betroffene können ein ganz normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist nicht verringert. Auf Grund der o.g. Problematik sollte jedoch eine lebenslange Einnahme von Hormonen erfolgen.
Kinderwunsch: Auf Grund der fehlenden Ovarien ist es Swyer-Betroffenen nicht möglich, leibliche Kinder zu haben. Die Gebärmutter macht es jedoch theoretisch möglich ein Kind auszutragen. Im Ausland sind bereits einige Fälle bekannt, in denen Swyer-Betroffene ein Kind durch Eizellspende (Leihmutterschaft) zu Welt gebracht haben. In Deutschland ist dies aus rechtlichen und ethischen Gründen nicht möglich.

Wer sind wir?

Wir sind eine Kontaktgruppe für Menschen, die vom Swyer-Syndrom betroffen sind und sich mit der Problematik auseinandersetzen müssen, nicht ohne weiteres in die gängigen Mann/Frau-Schemata hineinzupassen.

Unsere Gruppe existiert seit Mai 2000 in Deutschland und arbeitet in engem Kontakt mit den XY-Frauen (siehe: www.xy-frauen.de). Unser Ziel ist es, betroffenen Menschen und Interessierten in Form von Gesprächen und Informationen zu helfen.

Außerdem stellen wir Verbindungen zu anderen Selbsthilfegruppen her und arbeiten eng mit dem "Verein für Intersexuelle Menschen e.V." zusammen.

Wir freuen uns, wenn Sie zu uns Kontakt aufnehmen!